Редкие заболевания кожи у детей


Наследственные заболевания кожи у детей. Особенности

За последние 20 лет в генетике произошли революционные открытия, и сейчас эта наука продолжает бурно развиваться. В последнее время была открыта генетическая природа целого ряда врожденных заболеваний кожи. Многие из них настолько редки, что за всю практику дерматолога могут встретиться лишь один раз.

Лечение этих заболеваний обычно представляет трудную задачу. Супругам, в семьях которых встречаются такие заболевания, полезно пройти генетическое консультирование, генетическое обследование или пренатальную диагностику. Возможно, с развитием представлений о молекулярной основе этих заболеваний появятся новые способы их лечения.
При подозрении на наследственное заболевание кожи у ребенка первое, что нужно сделать, — собрать подробный семейный анамнез.

Примеры наследственных заболеваний кожи приведены ниже:
Синдром Горлина — Гольца. или синдром певоидного базальноклеточного рака. Это заболевание наследуется аутосомно-доминантпо, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста РТСН в сегментах 9q22.3— q31 и проявляется множественными очагами базальноклеточного рака, возникающими в молодом возрасте.
Другие проявления включают кисты нижней челюсти (появляются в пубертатном периоде), точечные углубления в коже подошв и кистей и аномалии скелета. Примерно у 5% детей младшего возраста с этим синдромом развивается медуллобластома. Если имеется возможность получения проб ДНК от родственников, можно проследить мутантный ген в ряду поколений с целью пренатальной или ранней диагностики.

Пигментная ксеродерма. Это редкое заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. У детей, родившихся от близкородственных браков, риск заболевания повышен. Пигментная ксеродерма может быть выявлена с помощью пренатальной диагностики. Все больные пигментной ксеродермой делятся на семь групп комплементации (обозначаемых латинскими буквами от А до G) и один вариант XPV, различающихся по характеру и локализации генетического дефекта.

Диагноз ставят при выявлении нарушения репарации ДНК в культуре фиброблаетов, подвергнутых ультрафиолетовому облучению. Заболевание начинается в детстве и проявляется повышенной чувствительностью к солнечному свету, раком кожи, появлением множества пигментных пятен (веснушек) и конъюнктивитом. У больных группы комплементации А проявления заболевания могут прогрессировать и включать атаксию, тугоухость и деменцию.

Х-сцепленный ихтиоз. Заболевание наследуется рецессивно, проявляется только у мальчиков и сопровождается недостаточностью стеролсульфатазы. У девочек, гетерозиготных по мутантному гену, проявления заболевания отсутствуют или включают только помутнение роговицы и незначительные изменения кожи.

У мальчиков с Х-сцепленным ихтиозом в возрасте 6 мес. на коже появляются коричневые чешуйки, особенно выраженные на сгибательных поверхностях. Недостаточность стеролсульфатазы приводит к накоплению сульфата холестерина, повышение концентрации которого в плазме служит диагностическим признаком заболевания.
Плацентарная недостаточность этого фермента приводит к снижению уровня эстриола в моче и плазме у беременной, вследствие чего при рождении больного мальчика возможна слабость родовой деятельности.

Кожные заболевания у детей

Дети часто страдают кожными заболеваниями, которые, по своей сути, являются следствием нарушений в работе организма. Происхождение воспалений на коже бывает трех видов:

Кожные заболевания у детей, симптомы:

  • высыпания на каком-либо участке тела, или по всей поверхности кожи;
  • зуд, жжение, дискомфорт;
  • если заболевание инфекционное, то возможно повышение температуры тела, слабость, головная боль, тошнота и др.

Как выглядят кожные высыпания у детей?

Кожная сыпь у детей проявляется по-разному:

  1. Красными или розовыми пятнами различных форм и размеров, на таких пятнах еще могут присутствовать прыщики.
  2. Язвочками – мелкими ранками, шероховатыми по краям или наоборот – влажными, с нагноениями.
  3. Волдырями разных форм и размеров, чаще всего в них присутствует жидкость.
  4. Корочками – затвердевшей коричневой кожей.

Кожные заболевания у грудничков

Потница – проявляется мелкими прыщиками и легким покраснением в области подмышек, паховой зоны и шеи, иногда переходит на грудь. Возникает от несоблюдения правил гигиены – редкий прием ванн и долгое пребывание в одной и той же одежде. Чаще всего появляется летом.

Если вы обнаружили у малыша признаки потницы, то его нужно купать каждый день, надевать белье только из натуральных тканей, делать воздушные ванны, можно смазать пораженные участки детским кремом.

Крапивница, молочный струп, гнейс – аллергические реакции на продукты питания, употребляемые в пищу малышом, или мамой, кормящей грудью.

Крапивница локализируется в области груди и спины и проявляется в виде волдырей розового цвета, которые сильно чешутся. Молочный струп возникает на лице и проявляется красными шелушащимися пятнами.

Гнейс – чешуйки и шелушения на волосяном покрове головы.

Опрелости – красные пятна в области паха, подмышек, шеи. Вызывают жжение. Лучше всего обрабатывать места с опрелостями детским кремом и присыпкой.

Токсическая эритрема – сыпь возникает в первую неделю жизни ребенка. Проявляется прыщиками, папулами и пятнами красного оттенка с желто-серыми уплотнениями по центру. Проходит сама собой, не требует постороннего вмешательства, длится не более пяти дней.

Кожные инфекции у детей старше одного года

Кожные инфекции вызываются такими заболеваниями:

  • краснуха (мелкая точечная сыпь);
  • корь (схожа с краснухой, но еще есть пятна красноватого оттенка);
  • ветрянка (на первой стадии заболевания образуются узелки, на второй – пузырьки, на третьей – корочки);
  • скарлатина (высыпания мелкими пятнами в области локтевых, коленных сгибов и в паховой области);
  • инфекционная эритрема (начинается с ярких, крупных красных пятен на щеках, через время обсыпает руки и ноги);
  • менингококковый менингит (сыпь на ягодицах, бедрах и голени синеватого оттенка);
  • инфекционный монуклеоз (небольшие розовые и красные пятнышки, на руках и ногах могут появиться узелки и пузырьки);
  • герпес (прыщики и волдырики в области губ и носа);
  • розовый лишай (розовые шелушащиеся пятна овальной или круглой формы).

Инфекционные кожные заболевания у детей требуют обязательной консультации терапевта и дерматолога. От большинства этих болезней ребенка до года вакцинируют, и это предотвращает заболевание, так как вырабатывается иммунитет.

Остальные заболевания проходят в легкой степени, и выздоровление наступает достаточно быстро.

Кожные заболевания у детей: лечение

Дать конкретные рекомендации невозможно без диагностики заболевания. Только опытный специалист может назначать лечение. Каждое кожное заболевания протекает по-разному, некоторые сыпи нельзя мочить, а другие наоборот – нужно держать в постоянной чистоте, следовательно, необходимо мыть несколько раз в день зоны поражения. Одни требуют медикаментозного лечения, другие – нет.

При обнаружении изменений на коже ребенка, обязательно обратитесь к врачу.

Редкие кожные заболевания

Кожа является самым большим органом нашего тела. Она также является первой, на чём отражаются аномальные изменения в организме. Всякий раз, когда что-то не так с вашим телом вы заметите первые признаки этой проблемы на вашей коже. Таким образом кожу также называют как зеркалом тела . Кожа очень деликатный орган и его внешнее расположение делает его подверженным различным видам травм и аллергиям. Некоторые кожные заболевания также связаны с генетической наследственностью. Ниже приведён список редких кожных заболеваний.

Редкие заболевания кожи

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (RDEB)

Это одно из редких кожных заболеваний, которое затрагивает одного человека из миллиона. Заболевание вызывается из-за неспособности организма вырабатывать протеин, называемый коллагеном, который отвечает за строительство кожи. Как следствие кожа сползает и появляются волдыри даже из-за таких причин как растирание, трогание, почёсывание и т.д. Другие пострадавшие органы, вследствие этого расстройства это оболочка рта, пищевода и кишечника.

Это крайне редкое заболевание кожи. вызванное из-за дефекта в гене ABCA12. Эта болезнь присутствует на самого рождения. Она характеризуется сухой, чешуйчатой кожей, которая слезает в 7-10 раз быстрее, чем нормальная кожа. Тело покрыто чешуйками, как у рыб, на которых также растут волосы. Чешуйки чрезвычайно жесткие и придают коже вид брони. Ихтиоз Арлекина является одним из редких кожных заболеваний у детей, которое убивает их в течение нескольких дней после рождения.

Синдром Свита (острый фебрильный нейтрофильный дерматоз)

Является результатом реакции гиперчувствительности кожи к аллергенам. По всему телу на коже появляется пятна (индикатор присутствии аллергенов). Наряду с кожной сыпью сопутствующими факторами являются лихорадка и боль.

Это еще одно редкое заболевание кожи с неизвестной причиной. Состояние характеризуется зудом, сползанием, ощущением укусов под кожей. Люди, страдающие этим расстройством, часто сообщают о черный волокнах, выходящих из кожи. Причины и распространенности этого расстройства до сих пор не обнаружены.

Аргирия является косметическая расстройством кожи, которая возникает в результате чрезмерного потребления серебра. Серебро придает коже голубовато-серый цвет. Методов излечения или обращения вспять пагубных последствий потребления серебра не существует. Следовательно, остается единственный вариант, чтобы избежать появления этого заболевания. Это может быть сделано за счет ограничения принятия препаратов с содержанием серебра.

Ксеродерма это генетическое нарушение, вызванное изменением генов, ответственных за нормальную починку ДНК. В результате ущерб, причиненный коже УФ-лучами солнца, не может быть устранён. Это приводит к покраснению и зуду кожи после пребывания на солнце.

Крапивница является аллергической реакцией на солнце, еду, стресс, воду и т.д. Это внезапная реакция, при которой кожа начинает сильно зудеть и становится чрезвычайно красной. Крапивница является одним из редких заболеваний кожи, которая затрагивает 4,5 до 15% детей.

Перечень редких заболеваний кожи очень длинный и большинство из них являются проявлением аллергии или нарушением в генетическом составе. Редкие кожные заболевания не могут быть вылечены из-за дефектного генетического состава, но заболевания, вызванные аллергией можно лечить и контролировать.

Источники: http://dommedika.com/kognie_bolezni_i_uxod_za_kogei/geneticheskie_bolezni_kogi_u_detei.html, http://womanadvice.ru/kozhnye-zabolevaniya-u-detey, http://bsait.ru/kat_4291/tov_1421



Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением